LONDRES.- Científicos descifraron "el manual de instrucciones" de 1% del genoma humano, en lo que es el descubrimiento de mayor envergadura de este tipo, tras la secuencia de las bases del genoma de las personas, determinada en 2003.
Se trata, explicó el científico español Roderic Guigó -uno de los responsables del proyecto- de "la mayor resolución, la mayor nitidez", hasta ahora conseguida de una porción tan grande del genoma humano. Estos conocimientos -dijo- tendrán grandes consecuencias en el diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades.
El estudio del consorcio Encode (Encyclopedia of DNA Elements, que es divulgado en las revistas Nature y Genome Research) cambia algunas de las ideas que tenían los científicos hasta ahora: por ejemplo, establece que en el genoma de los seres vivos hay muchas más informaciones almacenadas de lo supuesto hasta ahora o que la mayor parte del genoma tiene actividad, es decir, que no está ´silencioso´, lo cual echa por tierra la idea de que una gran parte del ADN sería algo así como ´basura´, sin función alguna.
La investigación también aporta nuevos conocimientos sobre la evolución, ya que hay muchos elementos de control que no comparten las personas con las demás especies.
Si se considera que el genoma humano es un libro formado por 3 mil millones de pares de bases, los investigadores encontraron nuevas copias del mismo con lo que pueden entender mejor la gramática y puntuación del texto. Sin embargo, aún están muy lejos de lograr una comprensión de la obra en su conjunto.
Fueron 35 grupos de trabajo de 80 organizaciones, de 11 países, los que aportaron 200 series de datos y se seleccionaron 44 regiones distintas (de los cromosomas) del genoma humano, lo que comprende aproximadamente 1% de toda la secuencia del mismo.
"Todo es mucho más complicado que lo que se suponía hasta hace uno o dos años", dijo el experto en bioinformática Peter Stadler del Instituto Fraunhofer de Terapia Celular e Inmunología en la ciudad alemana de Leipzig.
El consorcio Encode identificó muchas secuencias de inicio de transcripción de genes hasta ahora desconocidas y además nuevas secuencias que regulan la actividad genética. Además, con frecuencia hay genes interruptores después de los genes y no sólo antes, como se suponía. "Ahora conocemos en lo esencial los participantes de la regulación genética", dijo Stadler. "El próximo paso será descubrir nuevas reglas de juego".
"Existe la esperanza de poder reconocer mejor en el futuro problemas en la regulación de los genes", añadió el experto. Sin embargo, no se puede considerar aisladamente el trabajo de Encode, ya que los conocimientos de otras áreas de investigación también están relacionadas.
La comunidad científica deberá revisar algunos puntos de vista básicos al considerar a los genes, su función y la evolución del genoma, sostuvo el estadounidense Francis Collins, pionero de la genética y director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.-(Agencias)
Se trata, explicó el científico español Roderic Guigó -uno de los responsables del proyecto- de "la mayor resolución, la mayor nitidez", hasta ahora conseguida de una porción tan grande del genoma humano. Estos conocimientos -dijo- tendrán grandes consecuencias en el diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades.
El estudio del consorcio Encode (Encyclopedia of DNA Elements, que es divulgado en las revistas Nature y Genome Research) cambia algunas de las ideas que tenían los científicos hasta ahora: por ejemplo, establece que en el genoma de los seres vivos hay muchas más informaciones almacenadas de lo supuesto hasta ahora o que la mayor parte del genoma tiene actividad, es decir, que no está ´silencioso´, lo cual echa por tierra la idea de que una gran parte del ADN sería algo así como ´basura´, sin función alguna.
La investigación también aporta nuevos conocimientos sobre la evolución, ya que hay muchos elementos de control que no comparten las personas con las demás especies.
Si se considera que el genoma humano es un libro formado por 3 mil millones de pares de bases, los investigadores encontraron nuevas copias del mismo con lo que pueden entender mejor la gramática y puntuación del texto. Sin embargo, aún están muy lejos de lograr una comprensión de la obra en su conjunto.
Fueron 35 grupos de trabajo de 80 organizaciones, de 11 países, los que aportaron 200 series de datos y se seleccionaron 44 regiones distintas (de los cromosomas) del genoma humano, lo que comprende aproximadamente 1% de toda la secuencia del mismo.
"Todo es mucho más complicado que lo que se suponía hasta hace uno o dos años", dijo el experto en bioinformática Peter Stadler del Instituto Fraunhofer de Terapia Celular e Inmunología en la ciudad alemana de Leipzig.
El consorcio Encode identificó muchas secuencias de inicio de transcripción de genes hasta ahora desconocidas y además nuevas secuencias que regulan la actividad genética. Además, con frecuencia hay genes interruptores después de los genes y no sólo antes, como se suponía. "Ahora conocemos en lo esencial los participantes de la regulación genética", dijo Stadler. "El próximo paso será descubrir nuevas reglas de juego".
"Existe la esperanza de poder reconocer mejor en el futuro problemas en la regulación de los genes", añadió el experto. Sin embargo, no se puede considerar aisladamente el trabajo de Encode, ya que los conocimientos de otras áreas de investigación también están relacionadas.
La comunidad científica deberá revisar algunos puntos de vista básicos al considerar a los genes, su función y la evolución del genoma, sostuvo el estadounidense Francis Collins, pionero de la genética y director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.-(Agencias)