MURCIA.- La Consejería de Sanidad y Política Social
garantiza una cobertura del 99,9 por ciento en el diagnóstico de
enfermedades genéticas en recién nacidos causadas por mutaciones en los
genes gracias al 'Programa de detección de metabolopatías', también
conocido como 'prueba del talón', ejecutado desde el Centro de
Bioquímica y Genética Clínica (CBGC).
Este centro, dependiente de la Dirección General de Asistencia
Sanitaria del Servicio Murciano de Salud (SMS), analizó durante 2011 a
un total de 23.110 pacientes. De ellos, 19.285 fueron estudiados de
metabolopatías, 1.964 de cromosopatías y 1.861 de mutaciones genéticas,
según han informado fuentes del Gobierno regional en un comunicado.
De este modo, el 'Programa de detección de metabolopatías' estudió
el pasado año las muestras de 19.285 recién nacidos, de ellos 17.390
eran de la Región y 1.379 de Melilla. Además, el centro analizó a 516
pacientes que manifestaron algún tipo de sintomatología clínica.
Igualmente, dentro de este programa, el pasado año, el Centro de
Bioquímica realizó el seguimiento a 112 pacientes, remitidos desde
servicios como Neonatología o Neurología Infantil, para controlar sus
patologías.
La consejera de Sanidad y Política Social, María Ángeles Palacios,
destacó que, en los últimos años, "el Gobierno ha realizado un gran
esfuerzo por incorporar tecnología de última generación al Centro de
Bioquímica y Genética Clínica, con la finalidad de incrementar las
posibilidades de diagnóstico, lo que ha permitido aumentar de cuatro a
20 el número de enfermedades metabólicas detectadas".
Asimismo, explicó que Murcia, junto con Galicia, es pionera en
este tipo de diagnóstico, y subrayó "la especial importancia" de la
detección temprana de distintas patologías de carácter genético, "ya que
el 80 por ciento de las enfermedades raras están vinculadas con este
factor".
En su opinión, el diagnóstico precoz neonatal de metabolopatías es
"fundamental, porque nos permite salvar vidas y, en muchos casos,
evitar largos procesos de hospitalización en niños", y puntualizó que
"el cribado neonatal ampliado es prioritario para prevenir y velar por
la salud de los ciudadanos".
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica comenzó su actividad en
el año 1.975 y, en la actualidad, está ubicado en el Hospital
Universitario Virgen de La Arrixaca para lograr una mejor integración en
las tareas clínicas y de diagnóstico. La titular de Sanidad reiteró que
"hemos mejorado notablemente y hemos avanzado bastante en los últimos
años".
En 2008, el CBGC implantó en el área de Citogenética el estudio
prenatal de vellosidades coriales, que proporciona muestras de células
en el primer trimestre del embarazo. El pasado año se analizaron 177
muestras de este tipo.
Por otro lado, en los últimos años, indicó la consejera, "también
hemos incorporado otras técnicas en materia de Genética Molecular que
posibilitan la detección de alteraciones muy sutiles del genoma".
Así,
por ejemplo, el QF-PCR brinda la oportunidad de obtener resultados en 48
horas, "lo que evita la ansiedad y sufrimiento de los futuros padres".
Al hilo, Palacios destacó la puesta en marcha en 2011 del análisis
de 'cariotipo molecular por arrays' para localizar alteraciones
cromosómicas "que era imposible descubrir con técnicas convencionales".
Para la consejera, es muy relevante que los 33 profesionales del
CBGC, además de la labor asistencial, desarrollen distintas actividades
de carácter científico y docente, "ya que la actualización y
perfeccionamiento de conocimientos es imprescindible en este campo".